분자 유전학이 유전질병인 혈색소 침착증 치료의 새로운 희망을 열고 있다.
철분은 이점만 가진 영양소가 아니다. 업체들은 철분이 첨가된 식품임을 내세워 광고하는 경우가 많지만 이러한 철분이 일부 사람들에게는 아주 독성을 가질 수 있음을 알아야 한다. 철분이 부족해질 경우 여러가지 형태의 빈혈을 야기시킬 수 있고, 반드시 치료되어야 한다. 그러나 철분이 과잉된 철대사 異常 을 일으키게 되면 혈색소 침착증 (hemochromatose 혹은 hemochromatosis) 이라는 질환을 일으키는데, 이는 진단이 늦어질수록 심각한 결과를 초래할 수 있다.
일반적으로 이 질환은 남자에게서는 40세경, 여자의 경우는 조금 더 늦게 발병하고 있다. 만성적인 피로, 관절 장애 (손가락, 손목, 발목), 간의 손상 등의 증후들이 먼저 나타나고, 치료를 해주지 않을 경우 철분 과잉은 피부 이상을 초래하고 심장에 심각하게 피해를 입히며 내분비선을 교란시킬 수도 있다. 혈색소 침착증의 진단은 두 단계로 행해진다. 첫번째 단계는 “철결합성 당단백질 (트란스페린)의 포화도(飽和度)”라는 테스트를 통해서 피 속의 철분의 농도를 측정하는 것이다. 두 번째 단계는, 이의 농도가 비정상적으로 증가했음이 나타났을 때 피검사를 통해 유전자의 돌연변이 존재를 찾는 것이다.
일단 질환이 확인되면 환자는 사혈(瀉血) 혹은 정맥절개라 불리우는 “혈액 채취”를 반복적으로서 실시받아야 한다. 이는 신체기관을 중독시키는 철의 과잉상태를 감소시켜줄 수 있다. 처음에는 300-500 cm3 정도의 사혈이 매주 시행되고, 피속의 철의 농도가 정상치를 회복해감에 따라서, 환자에 따라서 3주에 한번이나 석달에 한번까지 다양한 리듬으로 시행될 수 있다. 특별히 철분이 빈약한 식단을 계속한다 하더라도 일년에 한번 꼴의 사혈의 줄이는 외의 큰 변화가 없음으로, 균형잡힌 식단 이외의 다른 식이요법은 특별히 권해지지 않는다. 유전적인 혈색소 집착증이 관절의 상해와 내장의 합병증을 일으키기 전에 진단되어 올바른 치료가 수행된다면, 환자의 삶의 질과 수명은 일반사람과 같을 수 있다고 Deugnier 교수는 강조한다.
유전적인 혈색소 집착증에 대한 병태생리학적 이해는 분자 생물학의 경험의 덕을 단단히 보고 있다는 의견이다. 철분의 물질대사에 있어서 주요 역할을 담당하는 호르몬인”Hepcidin”이 최근에 규명되면서 분자생물학은 이 질병의 치료에 새로운 희망을 주고 있다는 것이다.
1865년 Trousseau가 이 질환에 대한 첫번째 임상 병리학적 서술을 하였고, 1889년 Von Recklinghausen은 이를 Hemochromatose라 명명하기를 제안하였다. 이 질환의 유전적인 측면은 1975년에 렌느에서 Simon박사와 Bourrel 박사의 연구 작업에 힘입어 밝혀지게 되었다. 그로부터 20년 후에 질병의 원인이 된 비정상적 구조의 유전자를 분리해내었지만 질병의 원인이 되는 생화학적인 이상을 규명하지 못하는 것이 한계였었다. 그런데 “Hepcidin”의 발견과 함께 이 한계가 극복된 것이다. 과학자들은 병태생리학적 메커니즘의 놀라운 복잡성을 발견함과 동시에 분자 생물학의 퍼즐을 완성하게 된 것이다. 전문가들은 그리하여 단순한 유전학적인 차원을 넘어서 환경적, 섭생적 요인들이 함께 작용할 수 있는 가능성을 고려하고 있다. 유전학적인 특성이 존재함과 그로 인해 병이 걸리게 되는 것을 결합시켜서는 안된다고 과학자들은 강조한다.
이와 같은 혈색소 집착증에 대한 이해의 진전은, 공공보건을 우려하여 질병의 조기 추적을 정착시키려는 전문가들과 프랑스 혈색소 집착증 협회의 의지와 맞물리고 있다. 위생당국이 지금까지 등한시 해왔던 문제 혈색소 집착증의 추적이 체계화될 수 있을 것이라는 전망이다.
출처: Le Monde
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