너무도 희귀하여 의학계에서는 제대로 규명하지도 못하고, 연구 분야에서는 우선순위에서 밀리고, 또한 수익성이 없다는 이유로 제약업체들에게 외면당해온 “희귀 질병”, 그러나, 프랑스에서 2000명 중 한명 꼴로 앓고 있으며, 환자와 환자의 가족들에게 질병은 “희귀함”으로서가 아니라 100% 삶을 지배하게 된다.
“의사와 제약 연구소들의 희귀 질병에 대한 몰이해는, 오진과 혹은 뒤늦은 진단으로 이어지고, 일단 진단이 내려져도 수익성을 추구하는 제약회사들의 관심의 사각에 들어있으므로 적합한 의약품을 찾을 수 없는 경우가 허다하다. 이에 따라 병이 제대로 치료되지 못하고 있는 것이 현실”이라고, 희귀질병연구소의 공식적인 설립을 조인하는 자리에서 로제 제라르 슈바르젠베르그 연구부 장관은 선언하였다. 희귀질병연구소는 정부의 과학적 이익추구단체(GIS)의 성격을 띠고, 국가 연구 기관들 (“국립과학연구소 (CNRS)”, “국립보건의료연구소(Inserm)”), “프랑스 근병증 퇴치 협회”, “희귀질병연합”, “국가 봉급자 의료보험 (CNAMTS)”을 규합할 것이다. 연구부 장관은 “희귀질병을 앓고 있는 환자들에게 모두와 똑같이 건강해질 수 있는 권리를 박탈하고, 사회의 외면 속에서 소외감에 빠져들게 하며, 부당한 시장의 논리를 방치할 의사가 없다”고 덧붙였다.
이 연구소는 파리의 “Necker-Enfants Malades” 대학병원의 소아 면역학· 혈액학 과장인 Alain Fischer교수가 책임을 맡게 될 것이다. Fisher 교수는 9명의 “무균 인큐베이터”의 아이들에게 세계에서 유일하게 성공적인 유전자치료를 시술한 장본인이기도 하다. 이 GIS의 출범과 그의 첫 입찰에 150만 유로를 기대한다고 연구부 장관은 설명했다. 이 외에도, 81 188 013유로 (약7천4백달라)를 모금한 2001 Telethon 행사의 성공에 힘입어 “프랑스근병증 퇴치협회”가 올해 안에 210만 유로를 기부하기로 약속했다.
희귀질병이란 이름이 붙여진 모든 질환을 열거하기란 어렵다. “희귀”라는 이름에 비해 모순되게도, 상당히 많기 때문이다. 환자와 그들 가족의 수를 따져보면 프랑스에서 희귀질병을 살아가고 있는 사람의 수는 4백만에 이르고 유럽에서는 2천5백만이다. 오늘날 8000 종류 이상의 각종 병리학적 증상들이 집계되고 있다. 특정 질병 계열에 포함시킬 수 없고, 감염된 사람들을 치료할 수 있는 의약품이 실질적으로 존재하지 않아서 희귀질병은 “고아” 질병이라고 불리우기도 한다.
400가지의 질환에 대해서는 발병 시기를 밝힐 수 있었는데, 그 중 3/4은 출생 시에 혹은 생후 2년 이전에 나타났다고 유전학자 Segolene Ayme 교수는 설명했다. 교수는 세계에서 가장 완벽하다고 인정되는 베이스데이터인 Orphanet을 구축하기도 했다. 280가지 질환을 연구해본 결과 30%의 경우 환자는 5년 미만의 수명을 살았고, 50%의 경우 30년 미만, 41%의 경우 환자는 정상적인 수명을 기대할 수 있었다. 이는 환자와 가족들이 겪게될 고통과 절망과 장애를 대변해주는 단적인 수치이다.
많은 경우의 희귀질병은 유전자 병이 대부분이다. 게놈학이 이들 질병의 예방과 치료를 위한 새로운 희망을 열어줄 수 있을 수도 있을 것이다. 또한 연구원들은 “재생의학”이라고 불리우는 세포 치료에 많이 노력을 기울이고 있다.
새로운 연구소는 미래의 유럽희귀질병연구소의 초석이 될 것으로 기대되고 있다. 희귀질병분야에서의 같은 움직임이 독일과 스페인에서도 곧 있을 것으로 예상되며, 세계적인 차원에서는 뉴욕에서 지난 3월 15일 “국경없는 의사회”에 의해 결합된 150명의 의사와 전문가들이 모여서, 공공기업에게 제약업계를 대신하여 “가장 등한시되어 온 질병들”을 치료하는 의약품 개발에 뛰어들 것을 호소하였다.
정보출처 Le Figaro
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